POMOC DLA OLUSIA!!!

Walka z czasem!

Dziecko musi dostać lek, który uzupełnia brakujące białko w organizmie, to właśnie z powodu uszkodzenia genu SMN, nie jest produkowane w organizmie białko, które zapewnia prawidłowy rozwój motoneuronom i mięśniom. Nadzieją jest terapia genowa, która w błyskawicznym tempie uzupełnia poziom brakującego białka, zatrzymuje chorobę i umożliwia dalszy rozwój dziecka. Niestety cały problem polega na tym, że lek trzeba podać jak najszybciej, najlepiej dzieciom nowo zdiagnozowanym, bezobjawowym u których choroba nie poczyniła zniszczeń. Zniszczeń poczynionych w organizmie nie cofnąć, funkcje które zanikły, nie da się przywrócić . To jest walka o zatrzymanie choroby i utrzymanie funkcji samodzielnego oddychania i przełykania, samodzielnego spożywania pokarmów. Lek można podać do ukończenia drugiego roku życia lub do masy ciała 21 kg . W praktyce, na świecie nie podano leku dziecku o masie ciała do 13,5 kg , ponieważ terapia genowa również niesie ze sobą ryzyko uszkodzenia wątroby, w pewnym momencie przestaje być bezpieczna, tą granicą jest właśnie 13,5 kg . Terapia powinna być podana natychmiast aby przyniosła najlepsze efekty.

Każdego dnia rodzice starają się rehabilitować dziecko aby zapewnić mu prawidłowy rozwój. Ćwiczą Olka zarówno w domu oraz w Ośrodkach Rehabilitacyjnych. Mieszką w Czarnej Wodzie, a dojeżdżają na rehabilitację w różne odległe miejsca: Chojnice, Starogard Gd., Kościerzyna, Skarszewy. Bardzo często tracą na przejazdy 2-3 godziny dziennie. Codziennie walczą o to aby zatrzymać SMA i umożliwić dziecku prawidłowy rozwój, przed rodziną długa droga, rehabilitacja nie skończy się po podaniu leku, Oluś jest skazany na nią do końca życia.

 Rodzice są  wdzięczni , za to, iż Olek zakwalifikował się do leczenia SMA refundowanego przez NFZ. Lek jest refundowany przez 2 lata, od 2019 roku, tzn. do końca 2020. Terapia spowalnia rozwój choroby, ale musi być podawana co kilka tygodni w pierwszym roku leczenia poprzez punkcję lędźwiową, bolesne zastrzyki w kręgosłup. W kolejnych latach musi być podawana systematycznie co 4 miesiące do końca życia, aż do momentu wynalezienia lepszego leku. Lek spowalnia rozwój choroby, natomiast terapia genowa podawana jest jednorazowo poprzez wlew dożylny. Po podaniu leku komórki w organizmie są infekowane przez wirusa, który powoduje, że komórki zaczynają produkować brakujące białko, jest o wiele bardziej skuteczna i podana szybko nie wymaga dalszego leczenia. Zatrzymuje SMA i umożliwia dalszy rozwój. Stan Olka musi być stale monitorowany, saturacja jest badana codziennie, czy nie choroba nie obniża wydolności oddechowej. Poza rehabilitacją i kontrolą lekarską, dziecko musi również uczęszczać na terapię oddechową, gdzie rodzina uczy się wzmacniać i utrzymywać wydolność oddechową dziecka, bo trzeba podkreślić choroba postępuje wraz z wiekiem i zanikają kolejne mięśnie i funkcje.

Oluś jest bardzo pogodnym i inteligentnym dzieckiem, mimo choroby , bardzo cieszy się z życia, poznaje świat, noszony na rączkach. Rodzina oczekuje już też dostawy sprzętu ortopedycznego, który umożliwi mu dalszy rozwój i poznawanie świata: gorset, ortezy, pionizator, wózek inwalidzki, dzięki któremu będzie mógł sam się przemieszczać po domu. Mimo niepełnosprawności, której zaczyna być coraz bardziej świadomy, jest bardzo wesołym dzieckiem. Uwielbia obserwować otaczający go świat zwierzęta, przyrodę, nauczył już mówić dużo słówek : mama, tata, brat, kółko, do domu, labi, am, pije, sam, auto, brumbrum. Łączy je w zdania. Naśladuje odgłosy , zwierzęta. Wyraża swoje potrzeby, często mówi,  gdzie chce iść np. tam, do góry, na dół, dada. Uwielbia bawić się klockami i samochodami, ma już całą kolekcję autek, wszędzie je zabiera, zawsze musimy mieć przy sobie samochodzik, na spacer, na wyjazdy, do jedzenia, do zabawy, na bajce, do spania.

Pieniądze zbierane są na terapię genową, Zolgensma https://www.zolgensma.com/ . Kosztuje ponad 9,5 mln. zł . W chwili obecnej zebrano  2 726 609,45 zł (28,47%). Brakuje jeszcze 6 847 858,55 zł. Pieniądze zbierane są od 19 czerwca 2020, czyli prawie 3 miesiące. W tym tempie dziecko nie zdąży zostać poddane leczeniu. Dlatego musimy bardzo przyspieszyć zbiórkę.

Rodzice Olka proszą o pomoc wszystkich ludzi dobrej woli, liczy się każda złotówka i udostępnianie informacji o  sprawie w mediach społecznościowych i w mediach.

https://www.siepomaga.pl/olus-sma